Sponsorowana historia

Więzy rodzinne: badanie roli genetyki w kardiomiopatii przerostowej (HCM)

Ta powszechna choroba serca może być przekazywana z pokolenia na pokolenie z powodu genetyki.

• Autor: Bristol Myers Squibb
• Zaktualizowana data:

Geny mogą odgrywać dużą rolę zarówno w ogólnym zdrowiu, jak i ryzyku odziedziczenia niektórych chorób. W miarę jak społeczność naukowa dowiedziała się więcej o roli genetyki w chorobach w ciągu ostatnich dwóch dekad, znajomość historii medycznej Twojej rodziny staje się coraz ważniejsza. Przykładem jest choroba serca zwana kardiomiopatią przerostową (częściej określaną mianem HCM). Szacuje się, że HCM dotyka około 1 na 500 osób i 1 na 200 osób i jest również najczęstszą genetyczną chorobą serca – pomimo tego wiele osób z tą chorobą nawet nie wie, że ją ma.*[1],[ 2], [3]

Co to jest HCM?

U osoby z HCM ściany serca stają się grubsze niż powinny, co utrudnia skuteczne pompowanie natlenionej krwi w całym ciele.[4] Oznacza to, że serce dotknięte HCM musi pracować ciężej, więc osoby z HCM mogą odczuwać brak energii, szybkie bicie serca, ból w klatce piersiowej, duszność lub inne objawy, szczególnie w kontekście aktywności fizycznej.[5]

Rozpoznanie objawów HCM jest ważne dla wczesnej i dokładnej diagnozy. Historycznie HCM był trudny do zdiagnozowania, ponieważ pacjenci mogą mieć łagodne, niespecyficzne objawy, objawy naśladujące inne schorzenia, a w niektórych przypadkach w ogóle nie mieć żadnych objawów.[6] Możliwe objawy sygnalizujące HCM mogą obejmować duszność, zawroty głowy, omdlenia lub kołatanie serca. Są to również typowe objawy astmy, wysokiego ciśnienia krwi i nie tylko. Tylko lekarz może określić, czy objawy mogą wskazywać na HCM.

HCM: najczęstsza genetyczna choroba serca

Szacuje się, że około 30-60% wszystkich przypadków HCM ma podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​są spowodowane mutacją w genie, która powoduje nieprawidłowe działanie kodowanego białka.[7] Każda osoba dziedziczy dwa zestawy chromosomów — jeden po matce, a drugi po ojcu — z których każdy składa się z określonych genów. Chociaż istnieje wiele różnych sposobów przekazywania chorób przez rodziny, w przypadku HCM czasami wystarczy odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu, aby spowodować chorobę. Osoba, która ma jedną z mutacji genetycznych powodujących HCM, ma 50% szans na przekazanie jej swoim dzieciom.

Dr Jil C. Tardiff, profesor inżynierii biomedycznej, medycyny oraz medycyny komórkowej i molekularnej na University of Arizona College of Medicine oraz płatny rzecznik Bristol Myers Squibb, bada genetyczne przyczyny HCM przez lata. „Zaintrygował mnie fakt, że pacjenci z HCM mają tak szeroki wachlarz objawów. Naprawdę chciałem zagłębić się w genetyczne przyczyny tej choroby na najwcześniejszych etapach i jak może to wpłynąć na postęp choroby” – mówi dr Tardiff.

Nauka kryjąca się za HCM

Aby dotrzeć do źródła choroby, musisz przyjrzeć się nauce stojącej za mutacjami genetycznymi, które mogą powodować tę chorobę – zbiorem wiedzy, który, jak mówi dr Tardiff, wciąż rośnie i ewoluuje.

„Większość genetycznych przypadków HCM jest spowodowana mutacjami w genach tworzących sarkomer”, wyjaśnia dr Tardiff.[8] Sarkomery sercowe to kompleks białkowy w sercu, który kontroluje skurcz i rozkurcz mięśnia sercowego. Do tej pory w co najmniej 11 genach sarkomerów zidentyfikowano wiele mutacji genetycznych związanych z HCM.[9] Dr Tardiff mówi, że całkowita liczba mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do HCM, to trwająca dyskusja wśród czołowych ekspertów w tej dziedzinie. Ogólnie rzecz biorąc, eksperci zgadzają się, że należy zebrać więcej danych i przeprowadzić badania w celu zidentyfikowania innych potencjalnych mutacji i przyczyn.

Czy wszystkie przypadki HCM są dziedziczone?

Chociaż istnieje ustalone powiązanie genetyczne dla wielu osób, u których zdiagnozowano HCM, ważne jest, aby pamiętać, że nie zawsze tak jest. Przypadki niedziedziczne HCM definiuje się jako te, w których nie ma oznak, że ktoś inny w rodzinie ma HCM (w przeszłości lub obecnie) lub gdy badania genetyczne nie identyfikują żadnej z najczęstszych mutacji genetycznych związanych z chorobą.[10]

Rosnąca rola badań genetycznych

Gdy u pacjenta zostanie zdiagnozowany HCM, lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych. W rzeczywistości ostatnie aktualizacje wytycznych American Heart Association i American College of Cardiology podkreślają rosnące znaczenie testów genetycznych w diagnostyce i leczeniu HCM. Dyskusja na temat roli testów genetycznych, które mogą obejmować pobranie próbki DNA poprzez wymaz z wnętrza policzka, jest teraz standardową częścią rozmowy między pacjentami z HCM a ich lekarzami.[11]

Ponadto „poradnictwo genetyczne przed testem i po nim jest zalecane dla osób poddawanych testom genetycznym” – mówi dr Tardiff. Poradnictwo genetyczne przed testem jest ważne, aby zapewnić pacjentom zrozumienie zalet i wad testowania, a poradnictwo genetyczne po przeprowadzeniu testu może pomóc pacjentom w interpretacji i zrozumieniu implikacji ich wyników. Jeśli testy genetyczne ujawnią znaną mutację genetyczną związaną z HCM, pacjenci powinni rozważyć poinformowanie o tym bliskich członków rodziny.

Jeśli twój test genetyczny jest pozytywny dla genu HCM, zapytaj swojego lekarza, z kim należy podzielić się tymi informacjami.

Wizyta CanItBeHCM.com uczyć się więcej.

Źródła:

* Badanie CARDIA (opublikowane w 1995 r.) to wieloośrodkowe badanie echokardiograficzne w populacji Stanów Zjednoczonych obejmujące 4111 osób (w wieku 23-35 lat), zidentyfikowało częstość występowania HCM na 1:500 osób w populacji ogólnej. W publikacji Semsarian z 2019 r. stwierdzono, że częstość występowania nosicieli genu HCM może sięgać nawet 1:200.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Częstość występowania kardiomiopatii przerostowej w ogólnej populacji młodych dorosłych. Analiza echokardiograficzna 4111 osób w badaniu CARDIA. Krążenie. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Nowe perspektywy występowania kardiomiopatii przerostowej. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] Amerykańskie Stowarzyszenie Kardiologiczne. Kardiomiopatia przerostowa (HCM). Zaktualizowano 17 listopada 2019 r. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[4] Amerykańskie Stowarzyszenie Kardiologiczne. Kardiomiopatia przerostowa (HCM). Zaktualizowano 17 listopada 2019 r. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[5] Amerykańskie Stowarzyszenie Kardiologiczne. Kardiomiopatia przerostowa (HCM). Zaktualizowano 17 listopada 2019 r. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[6] Centrum Medyczne Uniwersytetu Maryland. Rodzaje, objawy i przyczyny kardiomiopatii przerostowej. Dostęp 24 maja 2019 r. https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes .

[7] Ommen SR, Mital S, Burke MA i in. Wytyczne 2019 AHA/ACC dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z kardiomiopatią przerostową: raport Wspólnego Komitetu American College of Cardiology/American Heart Association on Clinical Practice Guidelines. Krążenie. 2020;142(25):e558-e631.

[8] Velicky L, Jakovljevic DG, Preveden A, Golubovic M, Bjelobrk M, Ilic A, Stojsic S, Barlocco F, Tafelmeier M, Okwose N, Tesic M, Brennan P, Popovic D, Ristic A, MacGowan GA, Filipovic N , Maier LS, Olivotto I. Genetyczne uwarunkowania fenotypu klinicznego w kardiomiopatii przerostowej. Zaburzenia sercowo-naczyniowe BMS. 2020; 516.

[9] Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetyka kardiomiopatii przerostowej po 20 latach: perspektywy kliniczne. Journal of American College of Cardiology. 2012; 60(8)705-715.

[10] Ommen ST, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliot P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY , Schaff HV, Semsarian C, Sorajja P, Wytyczne AHA/ACC 2019 dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Krążenie. 2020; 142:e558-e631.

[11] Ingles J, Burns C, Bagnall RD, Lam L, Yeates L. Sarina T, Puranik R, Briffa T, Atherton JJ, Driscoll T, Semsarian C. Nierodzinna kardiomiopatia przerostowa. Krążenie. 2017;10:e011620

---