10 rzadkich chorób autoimmunologicznych, na które nie zwraca się wystarczającej uwagi

Jeśli zdiagnozowano u ciebie rzadką chorobę autoimmunologiczną - lub jakąkolwiek rzadką chorobę - być może nigdy wcześniej nie słyszałeś o tej chorobie, nie mówiąc już o spotkaniu innej osoby, która ją ma. Możesz zobaczyć puste spojrzenia, jeśli spróbujesz powiedzieć komuś o swoim stanie.

Pacjentowi trudno jest to wytłumaczyć innym w populacji - mówi Rula Hajj-Ali , MD , zastępca dyrektora Center for Vasculitis Care and Research w Cleveland Clinic’s Department of Rheumatic and Immunologic Diseases.

Dzieje się tak, ponieważ z definicji rzadka choroba nie dotyka dużej liczby ludzi. Według National Institutes of Health rzadka choroba to taka, która dotyka mniej niż 200 000 osób w dowolnym momencie w Stanach Zjednoczonych.

Dobra wiadomość: obecnie jest więcej wiedzy na temat wielu z tych rzadkich chorób, a badania nad rzadkimi chorobami są w toku dzięki inicjatywom takim jak Sieć Badań Klinicznych Chorób Rzadkich , który jest finansowany przez National Institutes of Health (NIH).

10 Rzadkich chorób autoimmunologicznych

Istnieją tysiące rzadkich chorób - ponad 6800 , według National Human Genome Research Institute. Oto 10 w kategorii rzadkich chorób autoimmunologicznych:

Ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (EGPA). Ta choroba autoimmunologiczna, znana wcześniej jako zespół Churga Straussa, charakteryzuje się podwyższonym poziomem białych krwinek zwanych eozynofilami, co często prowadzi do zapalenia naczyń krwionośnych. To z kolei może prowadzić do uszkodzenia płuc, nerek, serca i innych układów organizmu. Większość osób z tą chorobą ma pierwsze objawy astmy i alergii. (Powiązane zaburzenie krwi to zespół hipereozynofilowy .)

Związane z:Zaskakujący powód, dla którego kobiety mogą zachorować na astmę w wieku dorosłym

2. Zespół Guillaina-Barrego . Układ odpornościowy organizmu atakuje części układu nerwów obwodowych, powodując objawy, od łagodnego osłabienia i mrowienia w kończynach po paraliż. Może rozwinąć się w każdym wieku, często po chorobie wirusowej. Większość ludzi wraca do zdrowia po tym choroba , ale niektórym pozostaje szczątkowa słabość.

3. Choroba Kawasaki . Podobnie jak EGPA, choroba Kawasaki obejmuje zapalenie naczyń lub zapalenie naczyń krwionośnych. Występuje u małych dzieci, zwykle objawiając się wysoką gorączką, wysypką, obrzęk węzłów chłonnych i zaczerwienienie ust, oczu i ust.

4. Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD). To choroba faktycznie zawiera cechy trzech innych zaburzeń tkanki łącznej: twardziny skóry, zapalenia wielomięśniowego i tocznia rumieniowatego układowego. Kiedy się pojawi, może mieć wiele różnych objawów, w tym zmęczenie, bóle stawów, bóle mięśni i inne. Tymczasowa utrata dopływu krwi do kończyn, znana jako Zespół Raynauda jest również powszechne. Najczęściej diagnozuje się ją u młodych kobiet.

5. Myasthenia gravis . Ta choroba autoimmunologiczna powoduje, że twoje ciało wytwarzają przeciwciała które zakłócają komunikację między mięśniami a nerwami, co prowadzi do osłabienia mięśni i zmęczenia. Mogą również wystąpić problemy z połykaniem i mimiką twarzy, a także mogą wpływać na oczy, utrudniając skupienie się i mruganie powiekami.

6. Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH). W przypadku tej choroby w czerwonych krwinkach brakuje określonego białka, co powoduje ich przedwczesny rozpad - proces nazywany hemolizą. Kiedy czerwone krwinki rozpadają się, uwalniają hemoglobinę, co powoduje objawy takie jak silne zmęczenie, osłabienie, zakrzepy krwi, siniaki, nawracające infekcje i problemy z skaleczeniem lub zranieniem w celu zatrzymania krwawienia. Niektórzy ludzie zauważają również krew w moczu lub bardzo ciemny mocz, szczególnie rano.

Powiązane: Czy należy przyjmować suplementy kolagenowe? Eksperci Cleveland Clinic ważą

7. Zespół POEMS. Jest to postępująca choroba krwi, która może uszkodzić nerwy i inne części ciała. Często można go również pomylić z innymi zaburzeniami. Skrót oznacza: polineuropatię (drętwienie i mrowienie); Organomegalia (powiększone węzły chłonne, śledziona lub wątroba); Endokrynopatia (nieprawidłowe poziomy hormonów); Zaburzenia proliferacyjne osocza monoklonalnego (nieprawidłowe komórki plazmatyczne wytwarzające białko we krwi); i zmiany skórne.

8. Zwłóknienie zaotrzewnowe . Ludzie z ta choroba autoimmunologiczna mają problemy z oddawaniem moczu, ponieważ dodatkowa włóknista tkanka rośnie, tworząc masy, które blokują moczowody, czyli przewody odprowadzające mocz z nerek do pęcherza. W rezultacie toksyczne chemikalia mogą gromadzić się we krwi i może dojść do uszkodzenia nerek.

9. Twardzina skóry . Twardzina skóry to choroba tkanki łącznej. Według National Organization for Rare Disorders, osoby z tą chorobą doświadczają nieprawidłowego zgrubienia skóry. Oprócz twardych, skórzastych plam na skórze często występują bóle stawów, zmęczenie i zespół Raynauda.

10. Choroby tarczycy oczu . Osoba z chorobami tarczycy zauważy stopniowo pogarszające się zapalenie tkanek wokół oczu. Zwykle zaczyna się od fazy aktywnej, która może również obejmować ból, chropowatość oczu, wyłupiaste oczy, łzawienie oczu, podwójne widzenie i inne objawy. Nieleczona może prowadzić do utraty wzroku. Często jest częścią innej choroby tarczycy, znanej jako Choroba oczu Gravesa-Basedowa .

Związane z: Czy olejki eteryczne są dobre czy złe dla twoich płuc?

Znajdź potrzebne wsparcie

Posiadanie rzadkiej choroby może zmienić twoje życie do góry nogami. Nie tylko może być trudne wyjaśnienie innym ludziom, ale może to wpłynąć na każdy aspekt twojego życia w sposób, którego inni ludzie nie są w stanie pojąć. Dlatego tak ważne jest, aby zwrócić się o wsparcie, jeśli zostaniesz zdiagnozowany.

Brenda Colmenares , menedżer ds. komunikacji w Fundacja EveryLife ds. Rzadkich Chorób , zwrócił się do mediów społecznościowych, aby nawiązać kontakt z innymi osobami z miastenią, które mogłyby podzielić się swoimi doświadczeniami z objawami i leczeniem.

Do dziś nie mogę uwierzyć, że znalazłem odpowiedzi na Facebooku - mówi Colmenares.

Swoją pracą łączyła także z innymi, znajdując inspiracje i pomocne pomysły. Najważniejsze jest, aby znaleźć inne osoby z rzadkimi chorobami, mówi Colmenares. Nie musi to być nawet twoja własna rzadka choroba.

Kiedy zdasz sobie sprawę, że są ludzie, którzy dokładnie wiedzą, przez co przechodzisz, i nie będą cię oceniać, to niesamowite - dodaje.

Zdrowe terazWskazówka

Poszukaj specjalisty

Eksperci twierdzą, że ważne jest również, aby znaleźć odpowiednich specjalistów z doświadczeniem i wiedzą, aby leczyć rzadką chorobę.

Kiedy masz rzadką chorobę autoimmunologiczną, musisz zobaczyć kogoś, kto leczy ją od dłuższego czasu i ma z nią doświadczenie - mówi Hajj-Ali. Specjalista będzie na bieżąco z nowymi metodami leczenia i nowymi osiągnięciami w tej chorobie.

- Musisz poszukać wiedzy - mówi Michael Wechsler, MD , pulmonolog z National Jewish Health w Denver i dyrektor Cohen Family Asthma Institute. Dowiedz się, kto w Twoim regionie lub w kraju wie, co robi z tą chorobą. Warto podróżować w te miejsca.

Ponadto wizyta u specjalisty może oznaczać, że szybciej uzyskasz diagnozę i potrzebne leczenie. Dodaje, że ten czas może pomóc powstrzymać długotrwałe szkody, które mogą być spowodowane przez chorobę.

Specjaliści mogą również połączyć cię z badaniem klinicznym, które może dać ci szansę na otrzymanie obiecującego nowego leczenia, zauważa Hajj-Ali.

Parada codziennie

Hadżdż-Ali zazwyczaj radzi pacjentom, aby prowadzili dziennik swoich objawów, wymieniając ich chroniczne, trwające objawy, ale także dokumentując wszelkie zmiany lub wszelkie nowe objawy, które mogą się pojawić. Powinni zawsze powiadomić swoich lekarzy, jeśli zauważą coś nowego. Może to oznaczać postęp choroby lub konieczność innego podejścia do leczenia.

Pacjenci znają swoje ciało znacznie lepiej niż ktokolwiek inny - mówi.

Następnie najczęstsza rzadka choroba genetyczna, o której nigdy nie słyszałeś: SMA.